Si la plupart d’entre nous arrivent parfaitement à désynchroniser ce que font les deux mains (pour taper sur un clavier, un piano, etc.), certaines personnes ne peuvent pas le faire: leurs mains sont “obligées“ de faire le même mouvement, en dépit de la volonté du patient. Cette maladie des mouvements en miroir congénitaux est plus communément appelée maladie du miroir. La découverte de son origine génétique par une équipe française ouvre de nouvelles perspectives sur la compréhension de la motricité des deux mains et ainsi de certains désordres moteurs.
Le gène de la maladie du miroir a été identifié par une équipe de chercheurs français.
Il arrive parfois que certains enfants n’arrivent pas à faire des mouvements différents de deux mains mais généralement, le phénomène s’estompe de lui-même avant leur dixième anniversaire. Mais pour les personnes atteintes de la maladie du miroir, les symptômes de la maladie débute dès la petite enfance et se prolongent tout au long de la vie. Un certain nombre d’activités leur est donc impossible à réaliser : jouer du piano, de la guitare ou écrire sur un clavier d’ordinateur.Trouver l’origine de cette maladie génétique dominante
Cette maladie, relativement rare, est une
maladie génétique dite dominante, c’est-à-dire qu’une seule et unique copie du gène muté suffit pour que la maladie puisse s’exprimer. Concrètement, si l’un de deux parents est atteint, leur enfant a donc une chance sur 2 de l’être lui aussi.
Pour identifier le gène responsable de la maladie, l’équipe du Centre de recherche de l’institut du cerveau et de la moelle (CRICM) a passé au crible le génome d’une famille, où un certain nombre de membres étaient atteints de la maladie du miroir. Comment ? Dans une vidéo présentant les résultats de son équipe, Emmanuel Flamand-Roze explique que tout a débuté quand il a reçu “un patient atteint de cette maladie qui m’a tout de suite indiqué qu’un certain nombre de personnes de sa famille étaient atteint“.
Ensuite, les chercheurs ont prélevé des échantillons salivaires de chacun des membres de la famille afin d’en extraire l’ADN. Puis, grâce une “analyse génétique conventionnelle et une analyse en “whole exome“ (une technique d’analyse génétique de nouvelle génération permettant le séquençage entier de la partie signifiante du génome), les chercheurs ont démontré que le gène RAD51 était responsable de la maladie des mouvements en miroir congénitaux“ explique le communiqué de l’Inserm. Ces résultats ont été confirmés chez une famille allemande.Demain, mieux comprendre l’ensemble des désordres moteursCe gène était connu pour être éventuellement impliqué “dans la survenue de certains cancers et dans les phénomènes de résistance aux chimiothérapies“ explique Emmanuel Flamand-Roze. Il s’agissait donc pour les chercheurs d’arriver à comprendre comment sa mutation pouvait être à l’origine des symptômes observés. Des travaux effectués sur la souris ont mis en évidence le possible rôle de RAD51 dans le croisement des voies motrices reliant le cerveau à la moelle épinière au niveau du tronc cérébral (notre système moteur est organisé de manière symétrique : le cerveau gauche commande la moitié droite et vice-versa).
Plus largement, “cette découverte ouvre un champ complètement nouveau d’investigation pour la connaissance du développement du système moteur et pour une meilleure compréhension des mécanismes cérébraux qui contrôlent la motricité bi-manuelle (très mal connus)“ conclue le communiqué. Par ailleurs, d’autres désordres ou certaines maladies génétiques neuro-développementales pourraient également bénéficier de ces travaux.
Yamina Saïdj
Sources :
Quand votre main gauche mime ce que fait votre main droite : une histoire de gène, communiqué de presse Inserm, 16 février 2012
Etude :
RAD51 Haploinsufficiency Causes Congenital Mirror Movements in Humans, C.Depienne et al, The American Journal of human genetics, Volume 90, Issue 2, 301-307, 02 February 2012Click Here: new zealand rugby team jerseys